Fondazione Telethon ha finanziato sei progetti di ricerca scientifica finalizzati a sconfiggere malattie genetiche rare che coinvolgono due milioni di italiani.
Fra i progetti finanziati per un anno per un importo di 50.000 Euro figura lo studio condotto dal Dott. Nicola Chiarelli del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale.
Il progetto si occuperà di studiare i meccanismi patogenetici e identificare nuovi target terapeutici nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare: si tratta di una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione del collagene di tipo III (COL3A1). Attualmente i meccanismi patogenetici coinvolti in questa patologia sono ancora da definire.