La nuova forma di immunodeficienza identificata dai ricercatori della Clinica Pediatrica del Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali dell’Università degli Studi di Brescia e dell’ASST Spedali Civili di Brescia (prof. Alessandro Plebani e il Prof. Vassilios Lougaris) e il Children’s Hospital di Boston (Prof. Raif Geha e Janet Chou) ha come peculiarità il mancato sviluppo dei linfonodi.
I linfonodi rappresentano la zona di trincea, gli avamposti più esterni del sistema immunitario. Sono dislocati in tutte le zone del nostro organismo e hanno la funzione di bloccare l’ingresso dei microbi. Quando un microorganismo penetra nel nostro organismo attraverso le mucose e la cute, viene drenato dalla linfa nei linfonodi più vicini. Nei linfonodi ci sono i linfociti che ingaggiano una lotta contro il microbo fino a distruggerlo. Ecco perché si ingrossano. A battaglia finita tornano quindi alle loro dimensioni iniziali. Il loro mancato sviluppo consente un maggiore
ingresso dei microorganismi che causano gravi infezioni che possono essere anche mortali. L’assenza di sviluppo dei linfonodi in una paziente seguita presso la Pediatria degli Spedali Civili, reperto mai osservato precedentemente, ci ha fatto pensare di trovarci di fronte ad una nuova malattia, la cui causa era però ignota.
Il Prof. Raif. Geha e la dr.ssa Janet Chou del Children’s Hospital di Boston, con i quali la Pediatria di Brescia collabora da anni, si sono dimostrati interessati a sequenziare tutto il genoma della paziente evidenziando la presenza in omozigosi di una mutazione nel gene che codifica per la proteina IKKalpha: questa mutazione è causa del mancato sviluppo dei linfonodi e quindi della condizione di
immunodeficienza presentata dalla paziente.
Questa scoperta presenta almeno due aspetti che la rendono importante. Uno di tipo scientifico: è stato identificato il difetto genetico di una nuova forma di immunodeficienza primitiva ed è stato dimostrato per la prima volta il ruolo di questo gene nello sviluppo dei linfonodi. L’altro aspetto è più strettamente di tipo medico ed applicativo: identificare il difetto genetico consente di dare un nome ed un cognome ad una specifica forma di immunodeficienza primitiva. Identificare la causa di una malattia consente soprattutto di migliorare l’approccio terapeutico e potenzialmente di sviluppare delle strategie terapeutiche più efficaci.
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