E’ possibile partecipare alla Joint Transnational Call 2026, promossa da ERDERA, la partnership di Horizon Europe dedicata alle malattie rare, dal titolo “Resolving unsolved cases in rare genetic and non-genetic diseases through variant validation and new technological approaches”.
L’obiettivo del bando è sostenere progetti di ricerca transnazionali volti a risolvere casi clinici irrisolti di malattie rare, genetiche e non genetiche, attraverso nuove tecnologie di validazione genetica e approcci diagnostici innovativi. In particolare, sono consigliate le seguenti aree tematiche:
- validazione funzionale delle varianti di significato incerto mediante modelli cellulari e animali avanzati
- approcci multi-omici integrati per l’interpretazione di varianti complesse
- nuovi strumenti di bioinformatica e biostatistica non ancora validati in ambito clinico
- intelligenza artificiale per l’annotazione e la predizione dell’effetto delle varianti
- biologia dei sistemi e modellizzazione dei meccanismi di malattia
- integrazione di dati clinici, ambientali e di stile di vita
- sviluppo di grafi della conoscenza e mappe di malattia
- modelli avanzati di analisi causale e apprendimento automatico su grafi
L’iniziativa riflette la visione europea di una ricerca più inclusiva e partecipativa, che valorizzi il contributo diretto dei pazienti e delle loro associazioni fin dalle fasi iniziali dei progetti. La partecipazione attiva dei pazienti rappresenta un elemento chiave del bando: il coinvolgimento delle associazioni consente di orientare la ricerca verso bisogni concreti, migliorare la qualità dei progetti, favorire la trasparenza scientifica e rafforzare l’impatto sociale delle scoperte.
Possono partecipare consorzi di ricerca internazionali composti da istituti scientifici, università, centri clinici e organizzazioni di pazienti.
La scadenza per presentare le pre-proposte è fissata per il 12 febbraio 2026, mentre le proposte complete devono essere presentate entro l’8 luglio 2026.
Per l’Italia, il bando sarà gestito dal Ministero della Salute, da Fondazione Telethon e dalla Regione Toscana.
Per fornire maggiori informazioni, si terrà un webinar informativo gratuito il 16 dicembre 2025, dalle 15:00 alle 17:00, aperto a ricercatori, enti di finanziamento e organizzazioni di pazienti interessati.