È stato lanciata la “EJP RD Joint Transnational call”, un’opportunità di finanziamento per progetti transnazionali di ricerca sul tema “Natural History studies addressing unmet needs in Rare Diseases”. Lo scopo dell’invito è consentire agli scienziati di diversi paesi di costruire una collaborazione efficace su un progetto di ricerca interdisciplinare che faciliti la comprensione della progressione della malattia o di un gruppo di disturbi nel corso della vita di un paziente, raccogliendo e analizzando i dati completi dei pazienti per definire gli obiettivi per le terapie future, tenendo conto dell’innovazione, della sicurezza e dell’efficacia.
Le proposte di ricerca dovrebbero riguardare almeno una delle seguenti aree:
- stima della prevalenza della malattia;
- identificazione di biomarcatoriper la diagnosi o la prognosi di una malattia rara;
- identificazione di biomarcatori, indicatori o predittori di una malattia rara o di un gruppo di disturbi;
- identificazione di endpoint rilevanti per studi futuri che includano potenziali biomarcatori, interrogazione sugli esiti riferiti dai pazienti (PRO) e misure sulla qualità della vita;
- identificazione di biomarcatori o variabili per approcci terapeutici.
Inoltre, nella domanda devono essere considerati ulteriori elementi:
- strategie e tempistiche per il reclutamento, il mantenimento, la valutazione e l’analisi dei pazienti;
- competenze bioinformatiche e statistiche;
- considerare come il sesso o il genere potrebbero influire sulle attività di ricerca;
- fornire dati standardizzati, raccolti utilizzando mezzi innovativi (intelligenza artificiale, simulazioni, modellazione…);
- rendere i dati accessibili tramite RD-Connect o Elixir;
- caratterizzare la malattia appena scoperta attraverso l’approfondimento della definizione delle correlazioni genotipo/fenotipo, l’identificazione di sottopopolazioni appropriate o la stratificazione dei pazienti;
- coinvolgere in prima persona il paziente e il caregiver;
- definire meglio la progressione alterata della malattia nell’attuale contesto medico.
I soggetti, per essere ammissibili, devono appartenere a una delle seguenti categorie:
- mondo accademico,
- settore clinico/sanità pubblica,
- imprese,
- organizzazioni di difesa dei pazienti.
I consorzi devono coinvolgere da quattro a sei partner provenienti da almeno quattro diversi paesi partecipanti (non possono essere presenti più di due partner idonei dello stesso paese). Il numero dei partner può essere aumentato a 8 in due casi:
- l’inclusione di partner provenienti da paesi partecipanti solitamente sottorappresentati nei progetti (Slovacchia, Ungheria, Lituania, Polonia, Svezia e Turchia);
- l’inclusione dei ricercatori all’inizio della carriera come partner a pieno titolo.
Gli enti finanziatori partecipanti per l’Italia sono il Ministero della Salute, la Fondazione regionale per la ricerca biomedica (FRRB) della Lombardia, la Regione Toscana e la Fondazione Telethon.
È possibile presentare le proposte progettuali entro il 14 giugno 2023.
(Fonte: First)